Slovenija bo v nacionalno infrastrukturo za genomiko vložila 3,6 milijona evrov. Z njo želi pospešiti raziskave bolezni in razvoj posamezniku prilagojene medicine, hkrati pa bo ustvarila zbirke podatkov, ki ne govorijo samo o darovalcu, temveč tudi o njegovih sorodnikih. Tehnološki napredek zato odpira vprašanje, kdo bo lahko uporabljal naš genski zapis in pod kakšnimi pogoji.

Ministrstvo za kohezijo in regionalni razvoj je 14. avgusta odobrilo evropska sredstva za vzpostavitev nacionalne raziskovalne infrastrukture na področju genomike. Projekt 1+MGenom-SI je ocenjen na 3,6 milijona evrov, od tega bo 1,44 milijona prispeval Kohezijski sklad, upravičenka pa je Univerza v Ljubljani.

Predvideni so nakup opreme za hitro določanje zaporedja genoma, analiza vzorcev ter vzpostavitev podatkovnega in računalniškega okolja za varno dolgoročno hrambo. Infrastruktura naj bi omogočala celoten postopek od priprave vzorca do razlage rezultatov ter povezovanje slovenskih podatkov z evropskimi sistemi. Vlada Republike Slovenije, 14. avgust 2026

Za človeka, ki se zdravi zaradi redke ali težko prepoznavne bolezni, je obljuba genomike precej oprijemljiva. Primerjava njegovega genskega zapisa z večjimi zbirkami lahko pomaga odkriti spremembo, ki je v majhni nacionalni zbirki ne bi bilo mogoče dovolj zanesljivo razložiti. Podobno lahko raziskovalci preučujejo, zakaj se ljudje različno odzivajo na ista zdravila in zakaj pri nekaterih nastane večje tveganje za določeno bolezen.

Toda med nakupom zmogljivega sekvenatorja in boljšo zdravstveno obravnavo je dolga pot. Potrebni so kakovostni podatki, usposobljeni strokovnjaki, jasna pravila dostopa in predvsem dokaz, da nova spoznanja res izboljšujejo zdravljenje. Infrastruktura odpira možnosti; sama po sebi še ni personalizirana medicina.

Slovenski genom kot del evropskega zemljevida

Slovenski projekt ni osamljen. Vključen je v evropsko pobudo 1+ milijon genomov, ki želi omogočiti varen čezmejni dostop do genomskih in z njimi povezanih zdravstvenih podatkov. Ne gre za eno veliko evropsko podatkovno zbirko, v katero bi države preprosto prenesle vse svoje datoteke. Predvideno je povezano oziroma federativno omrežje, v katerem podatki ostajajo v nacionalnih zbirkah, odobrenim uporabnikom pa je pod nadzorovanimi pogoji omogočeno njihovo iskanje in analiziranje.

Slovenija sodeluje tudi pri projektu Genom Evrope, katerega prvi cilj je oblikovanje referenčne zbirke 100.000 genomov prebivalcev različnih evropskih okolij. Po podatkih Medicinske fakultete Univerze v Ljubljani naj bi bilo v prvem koraku vanjo vključenih 500 genomov iz Slovenije, dolgoročni slovenski prispevek pa naj bi znašal najmanj 2400 genomov. Novi nacionalni projekt predvideva sekvenciranje najmanj 650 dodatnih genomov. Medicinska fakulteta Univerze v Ljubljani, 3. april 2026

Takšne številke se slišijo velike, vendar so pri raziskovanju redkih bolezni še vedno majhne. Ravno zato evropsko povezovanje prinaša znanstveno vrednost: bolezenska različica, ki se v Sloveniji pojavi le pri nekaj ljudeh, je lahko v širši zbirki dovolj dobro zastopana, da jo je mogoče prepoznati in razumeti.

Evropska infrastruktura predvideva nadzorovan dostop za odobrene klinike, raziskovalce iz javnega in zasebnega sektorja ter oblikovalce zdravstvenih politik. Javno naj bi bili dostopni predvsem neobčutljivi in združeni podatki. Pred uporabo pravih podatkov infrastrukturo preverjajo tudi s sintetičnimi podatki. European Genomic Data Infrastructure

Podatek, ki razkriva tudi sorodnike

Genski zapis se razlikuje od številnih drugih zdravstvenih podatkov. Krvni tlak opisuje človekovo trenutno stanje, genom pa se praviloma ne spremeni in lahko razkrije nagnjenost k boleznim, ki se še niso pojavile. Ker si sorodniki delijo del genske dediščine, rezultat raziskave enega človeka lahko nekaj pove tudi o ljudeh, ki v raziskavi niso sodelovali in vanjo niso privolili.

Tu preprosta obljuba anonimnosti ni dovolj. Iz genskega zapisa je sicer mogoče odstraniti ime, naslov in druge neposredne oznake, vendar je genom sam po sebi zelo prepoznaven. Če ga je mogoče povezati z rodovnikom, javnimi bazami ali drugimi podatki, obstaja možnost ponovne prepoznave človeka.

Zato vprašanje ni le, ali so datoteke tehnično dobro zaščitene. Pomembno je tudi, kdo odloča o njihovi uporabi, kako dolgo se hranijo, ali jih je mogoče uporabiti za namen, ki ob prvotnem soglasju še ni bil predviden, in kaj se zgodi, če človek pozneje svojo privolitev umakne.

Posebej občutljiv je dostop zasebnih podjetij. Farmacevtske in biotehnološke družbe lahko s svojimi sredstvi in znanjem pospešijo razvoj diagnostike ali zdravil. Toda če pri tem uporabljajo podatke, zbrane s pomočjo javnega zdravstva in javnega denarja, se pojavi vprašanje, kdo bo imel korist od nastalega izdelka in ali bo novo zdravljenje pacientom tudi dostopno.

Privolitev ne sme biti samo podpis

Pri genomskih raziskavah je informirana privolitev pogosto predstavljena kot osrednje varovalo. Toda resnično informirana je lahko le, če človek razume, da ne oddaja običajnega vzorca krvi za eno samo analizo. Njegovi podatki se lahko hranijo več let, povezujejo z zdravstvenimi informacijami in uporabljajo v prihodnjih raziskavah, ki jih danes še ni mogoče natančno opisati.

To ne pomeni, da takšnih zbirk ne bi smeli ustvarjati. Pomeni pa, da odgovornosti ni mogoče preložiti samo na posameznika z obrazcem, polnim strokovnih izrazov. Država in raziskovalne ustanove morajo določiti dovolj ozke meje uporabe, zagotoviti neodvisen nadzor ter javnosti razumljivo pojasniti, komu so podatki dostopni in za kakšen namen.

Pomembno bo tudi, kaj se bo zgodilo z ugotovitvami, ki so pomembne za zdravje sodelujočega. Ali bo o njih obveščen? Ali lahko izbere, da nekaterih rezultatov ne želi izvedeti? Kdo mu bo pojasnil razliko med gensko različico, ki skoraj zagotovo povzroča bolezen, in takšno, ki tveganje le nekoliko poveča?

Brez genetskega svetovanja lahko informacija, ki naj bi človeku pomagala, postane breme. Nagnjenost ni diagnoza, povečana verjetnost pa ni napoved usode.

Javni nadzor je del infrastrukture

Vladno sporočilo upravičeno poudarja raziskovalno opremo, računalniške zmogljivosti in varno hrambo. To so vidni in merljivi deli projekta. Manj opazna, vendar enako pomembna infrastruktura so pravila: etične komisije, nadzor dostopa, sledljivost uporabe, postopki ob kršitvah in možnost, da javnost preveri, kako sistem deluje.

Razvoj slovenskega genoma zato ne bi smel biti predstavljen samo kot tekma za priključitev evropskemu raziskovalnemu prostoru. Gre tudi za preizkus, ali lahko Slovenija tehnološko ambicijo poveže z dovolj močnim javnim nadzorom.

Genomske zbirke lahko pomagajo pri odkrivanju bolezni in omogočijo zdravljenje, ki je bolj prilagojeno posamezniku. Prav zato so dragocene. In prav zato zahtevajo več previdnosti, ne manj. Ko država začne hraniti podatke, ki lahko govorijo o našem zdravju, sorodnikih in prihodnjih tveganjih, varovanje zasebnosti ni ovira znanosti. Je pogoj, da ji ljudje sploh lahko zaupajo.